Menina acreana de dois anos sorri para a câmera enquanto enfrenta a Síndrome de Prader-Willi, doença genética rara que causa fome insaciável.
Acreana Melinda, de 2 anos, foi diagnosticada com a Síndrome de Prader-Willi, condição rara que provoca fome constante e atraso no desenvolvimento.

Um diagnóstico que mudou o rumo da infância

A acreana Melinda Paulo Lima Machado, de 2 anos, foi diagnosticada com a Síndrome de Prader-Willi (SPW), uma condição genética que causa fome insaciável, atraso no desenvolvimento e distúrbios hormonais.

O caso ganhou destaque após a família divulgar a busca por um tratamento com hormônio do crescimento, usado para melhorar o desenvolvimento físico e cognitivo. Hoje, Melinda pesa 15 quilos, acima da média para sua idade, e recebe acompanhamento médico constante.

O que é a Síndrome de Prader-Willi

A SPW ocorre por uma alteração genética no cromossomo 15, geralmente herdada do pai. Essa falha afeta áreas do cérebro responsáveis por regular o apetite, o crescimento e o tônus muscular.

Segundo a Associação Brasileira da Síndrome de Prader-Willi (SPW Brasil), o distúrbio afeta uma a cada 15 mil crianças. No Acre, existem 24 casos conhecidos, sendo dois acompanhados oficialmente pela associação.

Entre os sintomas mais comuns estão:

  • Fraqueza muscular (hipotonia) nos primeiros meses de vida;

  • Atraso para falar, sentar e andar;

  • Fome constante e ganho de peso precoce;

  • Baixa estatura e dificuldades hormonais.

O diagnóstico é confirmado por teste genético de metilação do DNA, disponível em centros de referência.

Tratamento com hormônio do crescimento

Família busca tratamento para a pequena Melinda e, por isso, decidiram se mudar para Florianópolis (SC) — Foto: Darlene Paulo/Arquivo pessoal

De acordo com a endocrinologista pediátrica Ruth Rocha Franco, da SPW Brasil, o uso do hormônio do crescimento (GH) é hoje o tratamento mais eficaz. Ele melhora a força muscular, o equilíbrio e a capacidade cognitiva, além de reduzir atrasos no desenvolvimento.

No entanto, o hormônio não altera o apetite. Por isso, a alimentação precisa seguir controle rigoroso. Atualmente, o SUS fornece o GH apenas para pacientes com deficiência comprovada do hormônio ou com síndrome de Turner. Essa limitação obriga muitas famílias, como a de Melinda, a buscarem tratamento em outras cidades.

Terapias que mudam a vida

O tratamento da Síndrome de Prader-Willi deve ser multidisciplinar. Além de acompanhamento médico, são necessárias fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional e apoio psicológico.

Essas terapias, iniciadas nos primeiros meses de vida, ajudam a melhorar o desenvolvimento motor, emocional e social. A prática de atividade física regular e uma rotina alimentar equilibrada também fazem diferença na prevenção da obesidade, principal complicação da síndrome.

“Cada criança com SPW tem um ritmo único, mas todas se beneficiam de cuidados precoces e contínuos”, explica a médica.

Expectativa e qualidade de vida

Sem tratamento, a obesidade e suas complicações reduzem a expectativa de vida das pessoas com SPW. Entretanto, diagnóstico precoce e tratamento adequado aumentam a sobrevida e permitem uma vida com mais autonomia.

Em países com acompanhamento especializado, pacientes vivem até 50 anos. No Brasil, esse número é menor, mas casos como o de Melinda reforçam a necessidade de políticas públicas voltadas às doenças genéticas raras.

Conscientização e esperança

A história de Melinda representa muitas famílias brasileiras que lutam por um diagnóstico e por acesso a tratamentos. A conscientização sobre a Síndrome de Prader-Willi é essencial para ampliar o debate sobre doenças raras na infância.

Com informação, apoio médico e inclusão social, é possível transformar o futuro de crianças como Melinda e garantir qualidade de vida com dignidade e esperança.

Fonte: G1

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